Sekwencjonowanie NGS

Panele genowe

  • Wykrywanie wariantów przyczynowych w chorobach monogenowych
  • Diagnostyka chorób rzadkich
  • Wykrywanie wariantów strukturalnych
  • Wykrywanie polimorfizmów liczby kopii (ang. Copy Number Variation, CNV)

 


Sekwencjonowanie RNA w nowotworach


Sekwencjonowanie amplikonów